{"id":73368,"date":"2017-10-26T09:17:44","date_gmt":"2017-10-26T12:17:44","guid":{"rendered":"http:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/?p=73368"},"modified":"2017-10-26T09:17:44","modified_gmt":"2017-10-26T12:17:44","slug":"desde-el-conicet-desarrollan-un-software-para-mejorar-la-lectura-del-adn","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/desde-el-conicet-desarrollan-un-software-para-mejorar-la-lectura-del-adn\/","title":{"rendered":"Desde el CONICET, desarrollan un software para mejorar la lectura del ADN"},"content":{"rendered":"

\u00a0 \"\"<\/a>La secuenciaci\u00f3n dirigida es una t\u00e9cnica que consiste en el an\u00e1lisis de regiones espec\u00edficas del ADN lo que permitir\u00eda optimizar el diagn\u00f3stico de enfermedades gen\u00e9ticas y anticipar el tratamiento de forma personalizada.<\/em><\/p>\n

Las enfermedades de origen gen\u00e9tico, como puede ser el c\u00e1ncer de mama, tienen la particularidad de que comienzan a manifestarse repentinamente, aunque siempre estuvieron presentes en el ADN del paciente. Por eso, se cree que el an\u00e1lisis y la correcta lectura de ese ADN podr\u00edan anticipar la aparici\u00f3n de algunas enfermedades e incluso contribuir al desarrollo de tratamientos espec\u00edficos.<\/p>\n

El grupo de investigadores del Centro de Investigaci\u00f3n y Desarrollo en Inmunolog\u00eda y Enfermedades Infecciosas (CIDIE), que depende del CONICET y donde participa la becaria Gabriela Merino, desarroll\u00f3 una herramienta bioinform\u00e1tica que funciona como control de calidad del an\u00e1lisis para evitar fallas en los reportes cl\u00ednicos basados en la lectura de la secuencia de ADN.<\/p>\n

El ADN (\u00e1cido desoxirribonucleico) es la famosa doble cadena de \u201cenlaces\u201d -o nucle\u00f3tidos- que determina el funcionamiento de las diferentes c\u00e9lulas del cuerpo. Compuesto por dos cadenas de 23 cromosomas cada uno, provenientes de los padres del individuo, estas mol\u00e9culas contienen la informaci\u00f3n gen\u00e9tica que determina las caracter\u00edsticas que tendr\u00e1 esa persona.<\/p>\n

As\u00ed como los genes establecen el color de los ojos o del cabello, tambi\u00e9n condicionan la predisposici\u00f3n de cada uno a desarrollar determinadas enfermedades a lo largo de su vida.<\/p>\n

\u201cMediante la secuenciaci\u00f3n dirigida, lo que se logra es revelar o leer el orden de los nucle\u00f3tidos en un fragmento particular un grupo de genes. Este orden, puede presentar variaciones respecto del com\u00fan de los humanos y es, ac\u00e1, donde se encuentra la clave para detectar de qu\u00e9 enfermedad se habla y qu\u00e9 tratamiento aplicar seg\u00fan cada caso\u201d, explica Gabriela Merino en di\u00e1logo con Agencia CTyS-UNLaM.<\/p>\n

Merino y el grupo de investigadores que ella integra encontraron en la bioinform\u00e1tica, \u00e1rea multidisciplinar que responde a preguntas de la biolog\u00eda vali\u00e9ndose de instrumentos inform\u00e1ticos, una herramienta para desarrollar un \u201ccontrol de calidad\u201d para dicho proceso de secuenciaci\u00f3n.<\/p>\n

\u201cEsta herramienta es un paquete de software estad\u00edstico del que se obtendr\u00e1 un conjunto de medidas asociadas a la lista de fragmentos de ADN explorados, que se utilizar\u00e1n para determinar si, dichos fragmentos, se han le\u00eddo o no lo suficiente como para considerarse fidedignos. De ser as\u00ed, ser\u00e1n \u00fatiles para descubrir las variantes gen\u00e9ticas que tiene el paciente.<\/p>\n

El software genera un reporte donde se detallan los resultados del control de calidad, destacando qu\u00e9 regiones no han sido exitosamente exploradas. Esta informaci\u00f3n es muy valiosa, ya que al no haberse secuenciado un fragmento, no ser\u00e1 posible encontrar all\u00ed una variante, por lo que el reporte m\u00e9dico podr\u00e1 no contener variantes relevantes a la enfermedad del paciente simplemente porque la secuenciaci\u00f3n ha fallado en encontrarla y no porque \u00e9sta no exista realmente\u201d, detalla la becaria del CONICET.<\/p>\n

Con esta aplicaci\u00f3n, los investigadores esperan colaborar para mejorar los sistemas de medicina personalizada, en los que cada paciente es tratado en funci\u00f3n de su perfil molecular en particular, comparando su perfil con todos los que se encuentran tipificados en la base de datos: \u201cEl software, entonces, corrobora que todos los genes de inter\u00e9s se hayan le\u00eddo con suficiente profundidad para poder reportar confiablemente las variantes gen\u00f3micas\u201d, concluye Merino.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u00a0 La secuenciaci\u00f3n dirigida es una t\u00e9cnica que consiste en el an\u00e1lisis de regiones espec\u00edficas del ADN lo que permitir\u00eda optimizar el diagn\u00f3stico de enfermedades gen\u00e9ticas y anticipar el tratamiento de forma personalizada. Las enfermedades de origen gen\u00e9tico, como puede ser el c\u00e1ncer de mama, tienen la particularidad de que comienzan a manifestarse repentinamente, aunque…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":73369,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[23],"tags":[1418,27494,5614],"class_list":["post-73368","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salud","tag-adn","tag-cidie","tag-conicet"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/73368","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=73368"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/73368\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":73370,"href":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/73368\/revisions\/73370"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/wp-json\/wp\/v2\/media\/73369"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=73368"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=73368"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=73368"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}