{"id":115170,"date":"2022-07-19T09:44:28","date_gmt":"2022-07-19T12:44:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/?p=115170"},"modified":"2022-07-19T09:44:29","modified_gmt":"2022-07-19T12:44:29","slug":"hallan-nuevas-mutaciones-en-un-gen-que-ocasiona-obesidad-severa-en-la-poblacion-infantil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.elsindical.com.ar\/notas\/hallan-nuevas-mutaciones-en-un-gen-que-ocasiona-obesidad-severa-en-la-poblacion-infantil\/","title":{"rendered":"Hallan nuevas mutaciones en un gen que ocasiona obesidad severa en la poblaci\u00f3n infantil"},"content":{"rendered":"\n
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Se trata de un tipo de enfermedad que no suele diagnosticarse en el sistema de salud y es resistente a los tratamientos convencionales. Estiman que podr\u00edan padecerla m\u00e1s de 20 mil ni\u00f1os y adolescentes en la provincia de Buenos Aires.<\/p>\n\n\n\n

Marianela R\u00edos (Agencia CTyS \u2013 UNLaM) <\/strong>\u2013 En Argentina, un 20,4 por ciento de ni\u00f1os, ni\u00f1as y adolescentes padece obesidad. Estos datos surgen de la 2\u00b0 Encuesta Nacional de Nutrici\u00f3n y Salud (ENNYS 2)<\/a>, realizada en 2019, y reflejan una problem\u00e1tica con varias aristas. Entre ellas se destaca un tipo de obesidad diferente a la com\u00fan, denominada obesidad monog\u00e9nica, que es causada por las mutaciones en los genes encargados de regular la ingesta de alimentos y cuya poblaci\u00f3n se encuentra subdiagnosticada.<\/p>\n\n\n\n

Buscando dar respuesta a esta problem\u00e1tica, un grupo de cient\u00edficas del Instituto Multidisciplinario de Biolog\u00eda Celular (IMBICE)<\/a> se dedica a estudiar estas mutaciones del gen que codifica el receptor 4 de melanocortina (MC4R), en una poblaci\u00f3n de ni\u00f1as y ni\u00f1os con obesidad. Para ello, trabajaron con muestras que extrajeron de 78 pacientes del Hospital de Ni\u00f1os de La Plata y, como resultado de la primera instancia del estudio, hallaron tres nuevas mutaciones que, hasta el momento, no se hab\u00edan reportado en ninguna parte del mundo.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLas mutaciones ocurren aleatoriamente por fallas durante la divisi\u00f3n celular y son transmitidas de padres a hijos. En el caso de los chicos donde hallamos esto, pudimos analizar tambi\u00e9n a sus progenitores y encontramos, en dos casos, que las madres eran las portadoras de esta mutaci\u00f3n y otro en un padre. En general coincide con una historia previa de obesidad\u201d, explica Florencia Di Rocco, investigadora de la Comisi\u00f3n de Investigaciones Cient\u00edficas (CIC)<\/a> e integrante del equipo, en di\u00e1logo con Agencia CTyS \u2013 UNLaM<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Un gen problem\u00e1tico<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A diferencia de la obesidad multifactorial diagnosticada tradicionalmente, en la que los factores que intervienen pueden ser gen\u00e9ticos, pero tambi\u00e9n ambientales o relacionados con el sedentarismo y la ingesta de alimentos con poco valor nutricional, en la monog\u00e9nica el componente principal es gen\u00e9tico. <\/p>\n\n\n\n

\u201cEs un tipo de obesidad, en general, m\u00e1s severa. Empieza mucho m\u00e1s temprano, los chicos a veces desde los primeros meses y a\u00f1os de vida comienzan a ganar peso y esto se produce porque tiene un hambre voraz, lo que se llama \u2018hiperfagia\u2019. Este gen (MC4R) es muy importante en el control del apetito. Lo que producen las mutaciones es que no haya una se\u00f1al de saciedad\u201d, destaca.<\/p>\n\n\n\n

Lo que agrava la situaci\u00f3n de las personas que padecen este tipo de enfermedad es la dificultad para acceder a un correcto diagn\u00f3stico, ya que la \u00fanica forma de detectarla es a trav\u00e9s de un test gen\u00e9tico. \u201cEl estudio es sencillo porque es un gen muy peque\u00f1o, el problema es que en los hospitales no se hace habitualmente, no es un test de rutina que los pediatras o nutricionistas ordenen hacer porque no es una enfermedad frecuente y, principalmente, por la ausencia de informaci\u00f3n. Por eso nos parece importante que, a futuro, podamos ofrecer desde el IMBICE este servicio\u201d, precisa Di Rocco.<\/p>\n\n\n\n

Esta situaci\u00f3n, seg\u00fan la investigadora de la CIC, conlleva a que esta poblaci\u00f3n se encuentre subdiagnosticada y realicen tratamientos convencionales, como un r\u00e9gimen alimenticio y actividades de ejercitaci\u00f3n f\u00edsica, que dan pocos resultados. \u201cHay una medicaci\u00f3n que en otros pa\u00edses ya est\u00e1 aprobada para poder tratar casos de obesidad monog\u00e9nica. No ha llegado aun a nuestro pa\u00eds, pero seguramente estar\u00e1 disponible en un tiempo no muy lejano\u201d, augura.<\/p>\n\n\n\n

La poblaci\u00f3n infantil, en la mira<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Actualmente, son pocas las cifras que se conocen sobre la cantidad de ni\u00f1os, ni\u00f1as y adolescentes que padecen obesidad monog\u00e9nica. Las cient\u00edficas estiman que, en la poblaci\u00f3n infantil, son m\u00e1s de 20 mil los afectados por esta patolog\u00eda en la provincia de Buenos Aires. \u201cEsta estimaci\u00f3n surge de conocer que, en el resto del mundo, entre un 0,5 y 5 por ciento de los casos de obesidad en los chicos pueden ser de este tipo. Entonces, en base a la frecuencia general de obesidad que tenemos ac\u00e1, calculamos que puede estar cerca de ese n\u00famero\u201d, puntualiza.<\/p>\n\n\n\n

Con el objetivo de buscar otras posibles mutaciones en el MC4R y una mejor estimaci\u00f3n de la prevalencia de la enfermedad, el estudio se ampliar\u00e1, pr\u00f3ximamente, a 120 pacientes del Hospital de Ni\u00f1os Sor Maria Ludovica de La Plata y el Hospital Subzonal Especializado Elina de La Serna. La meta a m\u00e1s largo plazo es explorar todo el espectro de mutaciones que est\u00e1 presente en el territorio bonaerense.<\/p>\n\n\n\n

\u201cCada vez que encontramos una mutaci\u00f3n nueva tenemos que estudiar c\u00f3mo impactan en el funcionamiento del receptor para probar que tiene una relaci\u00f3n con la enfermedad, porque podr\u00eda ocurrir que sean inocuas, es decir, que no tengan un impacto. Sin embargo, la expectativa es encontrar tambi\u00e9n mutaciones que ya han sido descriptas en otros pa\u00edses porque nosotros tenemos una historia demogr\u00e1fica que remite a Europa y otros continentes y eso incide\u201d, concluye.<\/p>\n\n\n\n

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